[난임일기]31_배아 염색체 검사 결과(PGS / PGT-SR)

지금까지의 시험관 진행 상태를 보자면, 일단 5일 배양에 성공한 8개의 배아를 염색체 검사 의뢰하였다.

23개의 난자 채취 -> 17개 수정 -> 8개 5일 배양 성공 -> 8개의 배아 냉동 및 염색체 결과 보내기

 그리고, 병원으로부터 8개의 배아 중 3개의 배아가 정상이라는 답변을 받았고, 변형된 자연주기 이식을 진행하기로 하였다.

 pgt-sr 검사 결과

 

병원에서 도통 염색체 결과에 대해 상세하게 알려줄 생각을 안하기에, 몇번을 요청해서 검사 결과지를 받았다.

그리고, 또 하나 알게 된 사실은, 염색체 검사결과를 알게된 경우라도 배아의 성별을 선택하거나, 환자가 원하는 배아를 이식할 수는 없다고 한다. 미국에서도 매사추세츠 주(MA)만 그런지 모르겠는데, 아무래도 성별을 선택하는 경우 생기는 부작용이 있기 때문에 도의적 관점에서 금지한 것 같다.

 

미국에서는 원래 이식될 배아의 성별에 관한 정보도 제공해줘서 내심 기대했는데... 뭐, 성별이 대수랴, 건강한 아이를 갖을 수 있다면 된거지.

 

그래서, 나테라에서 8개의 배아를 검사한 결과는 아래와 같다. 

배아 염색체 검사 결과지

 

배아번호	1	2	3	4	5	6	7	8
배아등급	5AB	4BC	3BB	5BB	4BC	5AB	6CB	5BB
검사결과	비정상	비정상	비정상	비정상	정상	정상	비정상	정상(85%)

*부부의 염색체 이상여부

  여자 : 로버트슨 균형전좌 (45,XX,Rob(13;14)(q10;q10)) - 남자 : 정상

 

*8개의 배아 검사 결과 분석

-8개의 배아 중 3개 배아 100% 정상(6번, 5번) => 정상 염색체 개수를 가짐(46개)

-8번 배아는 22번 염색체에 염색체 배열 문제가 있긴하지만, 이식 가능한 정상 범위.

-1번 배아 : 13번 염색체 단염색체증(Monosomy) -> 염색체 개수 : 45개, 대부분 자연유산됨

-2번 배아 :  10번, 11번, 14번 염색체의 삼체성(Trisomy) -> 염색체 개수:49개, 대부분 자연유산됨
-3번 배아 : 13번 염색체의 삼체성(Trisomy) -> 염색체 개수:47개, 파타우증후군, 대부분 자연유산되지만 태어나는 경우 1년안에 사망

*파타우증후군(Patau Syndrome)이란?  -13번 염색체의 삼체성(Trisomy)으로서, 13번 염색체가 하나 더 많아서 생기는 것이 80%입니다. 나머지 20% 13, 14, 15번 염색체와 로버트슨 전좌형, 또는 모자이즘의 발현으로 인해 생식세포의 비분리현상(meiotic nondysjunction)으로 13번 염색체가 3개 생기는 경우도 있습니다. -산모의 연령이 높을수록 파타우증후군 태아가 증가하며, 출생아 20,000~25,000명당 1명 정도 태어납니다. -파타우증후군은 심한 지능저하, 발육부저느 소두증, 소안구증, 무안구증, 토순 및 구개열 합지증, 다지증, 농아, 심장 및 신장 기형의 소견을 가지고 있습니다. -대부분 임신기간 중 자연 유산되나, 살아서 출산하더라도 1개월이내 또는 1년 이내에 대부분 사망합니다.

-4번 배아 : 13번 염색체의 단염색체, 14번 염색체의 삼체성 -> 염색체 개수: 46개, 대부분 자연 유산됨

-7번 배아 : 3번, 4번, 5번, 7번, 12번, 14번, 15번 및 17번 염색체의 수적 이상 -> 염색체 개수 : 54개, 대부분 자연 유산됨

 

후아, 정상이 아닌 배아를 이식해서 유산되었으면 그 고통은 어떠했을지 ㅠㅠ

선천적으로 배아에 염색체 이상이 존재하면 착상, 형태, 발달과정 등에서 장애를 초래하고, 유산과 사산의 빈도가 매우 높아진다고 한다. 나 같은 경우도 8개의 배아 중 5개가 염색체의 이상 소견을 보였다. 건강하게 태어난 나 조차도 염색체 균형 전좌로 인하여 임신에 어려움을 겪고 있다. 

나의 아이는 더 건강하게 살아가길 바라며.