안녕하세요 쏘이빈이에요. 이번 포스팅에서는 임신 주기별 필수적으로 수행하는 기형아 검사 및 기형아 원인에 대한 정보를 알아보려고 해요.
특히, 필수 기형아 검사인 풍진 검사, 정밀 초음파 검사, 모체 혈청 검사, 당뇨 검사, 신생아 선청성 대사 검사에 대하여 알아보고, 그외의 양수 검사, 니프티 검사, 제대혈 검사 등 선택적 정밀 검사에 대하여 알아볼게요.
저희 부부는 아이를 갖기로 시도한 이후 꽤 오랜 시간 난임 기간을 거쳤어요. 그러던 중 부부 중 한쪽에게 염색체 이상(로버트슨 전좌)이 있다는 것을 알고 착상전 염색체 검사를 통해 시험관 시술을 진행하여 임신에성공 했습니다.
저희 같은 케이스는 임신이 된 후 출산까지 가지 못하고 대부분 유산되지만, 운이 나쁘게도 아이가 태어나면 장애가 있거나 1년 내에 사망한다는 진단을 받기도 했답니다.
>> pgt-sr + pgs를 동반한 시험관 시술 과정
그런데, 힘든 과정을 거쳐서 정상 배아를 이식하여 임신이 되었는데도 불구하고, 의사는 모든 기형아 가능성이 배제된 것은 아니라고 하였어요. 물론 저의 염색체 전좌로 인한 염색체 이상에 의한 기형아 탄생은 막을 수 있겠지만, 다른 염색체의 원인, 환경적 요인, 돌연변이, 감염 등에 의하여 생기는 기형아 발생은 검사를 통해서 확인해야 한다고 합니다.
임신과정도 순탄치 않았지만, 건강한 아이를 출산하는 임신 과정은 정말 쉽지 않은 것 같아요. 세상의 모든 엄마들 화이팅입니다!! 🙏
아래에서 간단하게 기형아가 생기는 원인에 대하여 알아보고, 임신 중 또는 출산 직후 해야하는 필수 기형아 검사에 대하여 알아볼게요.
1. 태아 기형아 발생 원인
(1) 유전 질환에 의한 기형
가족에게 전해져 오는 유전 질환에 의하여 태아에게 기형이 생길 수 있어요. 예를 들어, 언청이(구순구개열), 선천성 심장병, 무뇌아 등과 같은 기형은 유전에 의한 비정상 유전인자에 환경적 요인이 작용하여 나타납니다.
예를 들어, 잠재적 비정상 유전인자에 산모의 흡연 또는 음주, 남편의 흡연, 악성 주변 환경 등이 영향을 주어 기형이 나타난다고 합니다. 이러한 비정상 유전인자의 발현에 의한 기형은 세대를 걸러서 나타나기도 하는 불규칙적 유전 성향을 보이고 있습니다.
또한 선천적으로 효소가 부족하여 대사물질이 뇌에 축적됨으로 인해 태아에게 페닐케톤뇨증, 난쟁이, 혈우병, 자폐증 등의 기형이 발생할 수 있습니다.
(2) 염색체 이상에 의한 기형
전체 태아 중 약 7%에 염색체 이상이 발생하고, 대부분 자연유산됩니다. 그러나, 이 중 약 0.6% 정도의 태아가 염색체 이상을 을 갖은채로 태어납니다. 대표적으로 다운증후군이 있으며, 염색체 이상의 태아는 선천성 심장병 등 장기의 기형을 동반하는 경우가 많습니다.
또한, 여자아이에게만 나타나는 터너증후군(키가 작고, 지능 정상, 2차 성징이 없음), 남자아이에게만 나타나는 클라인펠터증후군(지능이 낮고 성기능 장애 동반), 머리가 작고 심장에 이상이 나타나는 에드워드 증후군이 대표적인 염색체 이상에 의한 기형입니다.
(3) 임산부 질환에 의한 기형
임신 전 당뇨병을 앓은 임산부의 기형아 출산율은 정상 임신부의 5배라고 합니다. 특히, 선천성 심장병, 선천성 고관절탈구, 언청이, 육손 등의 기형이 태아에게 발생할 확률이 높습니다.
또한, 임신 전 성병이나 에이즈에 감염된 임산부는 선천성 심장병, 정신박약증의 기형아를 낳을 가능성이 증가합니다.
(4) 임신 중 감염에 의한 기형
임산부가 풍진에 감염되면 태아에게 선천성 풍진중후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있습니다.
또한, 고양이의 대변에 포함된 톡소플라스마라는 기생충에 감염되는 경우, 머리가 작은 기형아나 머리에 물이 차는 기형아를 낳을 가능성이 있습니다.
(5) 선천적 형태 이상에 의한 기형
선천성으로 항문이 없이 태어나거나, 식도나 장이 끊어져서 나오는 경우, 배꼽 탈장, 배가 부풀어 오른채 태어나는 기형 등이 선천성 형태 이상이며, 대체로 생후 1~3개월경에 간단한 수술로 치료가 가능합니다.
2. 임산부 필수 기형아 검사 5가지
임산부가 받아야 하는 필수 기형아 검사는 풍진 검사, 정밀 초음파 검사, 모체 혈청 트리플 검사, 당뇨 검사 및 신생아 선천성 대사 검사 총 5개 이며, 이 중 신생아 선천성 대사 검사는 갓 태어난 신생아를 대상으로 하는 검사입니다.
(1) 풍진 검사 (항원 및 항체 검사)
| -검사 시기 : 임신 전 또는 임신 4~12주 -기형 유형 : 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계이상 -검사 비용 : 2~4만원 -검사 병원 : 개인 병원 및 종합병원 |
풍진 검사는 풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사로서, 임산부의 혈액을 채취하여 항원과 항체 여부를 검사합니다.
풍진 검사에서 항원이 양성으로 확인되면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높습니다. 따라서, 임신 전 미리 풍진 백신을 맞는 것이 좋습니다.
풍진 백신(생백신)을 접종하는 경우 3개월이 지나야 항체가 생기므로, 풍진 백신을 맞은 후 3개월 정도는 피임을 하는 것이 좋습니다.
(2) 정밀 초음파 검사
| -검사 시기 : 임신 11~14주(초기 정밀 초음파) / 임신 19~24주(중기 정밀 초음파) -기형 유형 : 다운증후군을 포함한 염색체 이상, 심장 기형, 언청이, 탈장 등 -검사 비용 : 7만원 내외, 혈액검사 추가시 10~12만원 -검사 병원 : 개인 병원 및 종합병원 |
정밀 초음파 검사는 복부 초음파 검사로서 초기 정밀 초음파에서는 태아의 목둘레를 측정하여 다운 증후군 여부를 판단하며, 중기 정밀 초음파에서는 손가락 및 발가락 개수, 심장, 뇌, 간 등의 장기 검사 및 뼈의 성장 확인 등을 검사합니다.
(3) 모체 혈청 트리플 검사
| -검사 시기 : 임신 전 또는 임신 15~22주 -기형 유형 : 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 기형 등 -검사 비용 : 2만원 내외(쿼드 검사 추가시 8만원 선) -검사 병원 : 개인 병원 및 종합병원 |
보통 기형아 검사를 받는다고 하면 임신 중기에 받는 모체 혈청 트리플 검사를 의미하며, 임산부의 혈액을 뽑아서 태아 당단백질, 에스트리올(estriol), 융모성선자극호르몬(hCG) 수치 등을 측정합니다.
이 검사를 통해 다운 증후군을 60%정도의 정확도로 발견하며, 신경관 결손은 80%의 정확도로 발견할 수 있습니다.
모체 혈청 트리플 검사는 보건소에서 무료로 받아볼 수 있습니다.
*쿼드 검사는 2차 기형아 검사라 불리는 것으로서, 모체혈청 트리플 검사에 인하빈 A라는 물질의 측정을 추가한 것입니다. 임산부의 피에서 검출된 인하빈 A의 양을 기준 수치(270 : 1)를 기준으로 기형아 확률을 고위험군/저위험군으로 나누어 추가 검사를 받을지 여부를 판단합니다.
(4) 당뇨 선별 검사
| -검사 시기 : 임신 24~28주 -기형 유형 : 태아의 폐 기형, 뇌 이상 기형, 저혈당 등 -검사 비용 : 6만원 -검사 병원 : 개인 병원 및 종합병원 |
임산부 당뇨검사는 설탕 50g을 녹인 물 또는 주스를 마신 후 임산부의 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인하고, 1차 임산부 당뇨가 확정되면 식사를 거른 상태로 설탕 100g을 녹인 물을 마신 후 재 검사를 받아야 합니다.
선천성 당뇨인 경우 당조절을 하지 않고 임신 기간을 보내면 뇌 이상의 기형아가 태어날 확률이 높아지고, 임신성 당뇨인 경우 폐 이상의 기형아가 태어날 확률이 높아집니다.
특히, 임신성 당뇨(소위, 임당)의 경우 사산, 출생시 장기 손상, 저혈당증 등 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유발할 수 있으므로 조기에 발견하여 치료 할 수 있도록 해야 합니다.
(5) 신생아 선청성 대사 검사
| -검사 시기 : 신생아 출산 후 4~6일 -기형 유형 : 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상샘기능저하증, 갈락토오스혈증 등 -검사 비용 : 3만원 내외 -검사 병원 : 신생아실이 있는 개인 병원 및 종합병원 |
선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사 이상 질환은 갓 태어난 신생아의 물질 대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 발생하는 다양한 기능 장애 여부를 검사하는 것입니다. 증상이 악화되기 전에 발견하는 경우 병의 진행을 막거나 늦출 수 있습니다.
대사 이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사하며, 조기 발견으로 인한 치료로 완치가 가능합니다.
3. 선택 정밀 검사 7가지
(1) 톡소플라스마 검사
고양이 대변에서 배출되는 톡소플라스마 기생충 감염이 의심되는 경우 검사하는 것으로서, 날음식이나 조리가 덜 된 돼지고기를 섭취함으로써 감염될 수 있습니다.
임산부의 양수를 뽑아 톡소플라스마 기생충을 세포배양하여 기생충 생성 여부를 검사하며 비용은 5만원 선입니다. 집에서 고양이를 키우는 경우 고양이가 톡소플라스마 기생충에 감염되어 있는지 여부를 검사하는 것이 좋으며 비용은 약 7~9만원 선입니다.
(2) 산모 혈청 검사
산모의 혈액을 뽑아 단백질 검사를 하여 태아의 당단백질 수치를 검사합니다. 당단백질 수치가 높은 경우 혈청 재검사, 융모막 융모검사 및 양수 검사를 시행합니다.
산모 혈청 검사 비용은 약 15~25만원 선입니다.
(3) 융모막 융모 검사
가족력에 유전병이 있거나, 혈액 검사시 염색체 이상여부가 의심되는 경우 하는 검사로서, 태아조직과 거의 일치하는 융모(태반조직)를 채취하여 태아의 염색체 이상을 진단할 수 있습니다. 16~20주 사이에 시행하는 양수검사보다 더 빠른 시기에 시행할 수 있어 태아의 기형 여부를 빨리 알 수 있습니다.
| <임산부의 융모막 융모 검사가 필요한 경우> 1. 태아의 목덜미 투명대가 두꺼운 경우 2. 산모의 나이가 40세 이상인 경우 3. 초기 산전 초음파에서 태아 기형이 발견된 경우 4. 과거 염색체 이상 태아를 분만한 경우 5. 가까운 친척 중 다운증후군 또는 다른 염색체 이상이 있는 경우 6. 임신 1기 산전기형아검사 결과가 비정상인 경우유전성 질환으로 진단을 받은 가족, 자녀가 있는 경우 7. 단일 유전자 이상 또는 다인자성 유전질환의 위험이 있는 경우 8. 반성 유전질환의 발생 위험이 있는 임신에서 태아 성감별이 필요한 경우 9. 기타 부모가 산전유전상담 또는 산전유전진단을 원하는 경우 |
융모막 검사 비용은 100만~120만원 내외 이며, 검사 도중 태아 조직에 손상을 입힐 수 있는 위험성이 있습니다. 약 1%의 확률로 검사 도중 유산 가능성이 있습니다.
(4) 양수 검사
모체 혈청 트리플 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우 추가로 임신 15~20주에 양수 검사를 수행하며, FISH검사(유전자의 증폭 여부 확인)를 통해 48시간 이내에 염색체 이상 및 유전자 기형을 검사할 수 있습니다. 염색체 기형을 발견할 가능성은 95%이상이며 정확도는 99%로 높습니다.
누워있는 임산부의 배를 통해 초음파로 태아의 움직임과 위치 등을 꼼꼼히 살펴 적당한 부위를 찾아낸 후, 그 부위에 가늘고 긴 바늘을 찔러 양수를 20~30cc가량 뽑아내어 검사를 합니다. 약간 뻐근한 정도의 통증이 있으며 마취없이 진행합니다.
드물지만 0.1% 정도의 확률로 질 출혈, 조기양막파열, 융모 양막염, 태아 손실 등의 합병증이 생길 수 있으며, 유산 및 조산의 가능성이 있습니다.
양수 검사 비용은 80~100만원 선입니다.
| <임산부의 양수 검사가 필요한 경우> 1. 출산시 임산부가 만 35세 이상인 경우 2. 임산부 또는 남편에게 유전 질환, 염색체 이상 또는 기형이 있는 경우 3. 본인 또는 가까운 친척이 기형아 출산 이력이 있는 경우 4. 모체 혈청 트리플 검사에서 비정상 판정을 받은 경우 5. X염색체와 관련된 유전질환이 의심되어 성 감별이 필요한 경우 |
(5) 정밀 태아 형태 초음파 검사(입체 초음파)
임신 24주 정도가 되면 태아의 장기가 완성되므로, 초음파를 통해 태아의 장기가 정상적인지 여부를 정밀하게 검사합니다. 추가로 3차원 입체 초음파 또는 4차원 입체 초음파를 통해 기형 여부를 정확하게 확인할 수 있습니다.
정밀 입체 초음파의 비용은 8~10만원 내외 입니다.
(6) 제대혈 검사
태아의 기형 가능성이 높다고 파단된 경우, 임신 20주 이후에 제대혈 검사를 시행합니다. 제대혈 검사는 염색체 분석, 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액 이상 등의 태아의 전반적인 상태를 판단할 수 있습니다.
양수 검사나 융모막 검사보다 위험성은 다소 높지만 1~2주 안에 기형아 검사 결과를 확인할 수 있습니다.
제대혈 검사 비용은 100~120만원 내외 입니다.
(7) 니프티 검사
니프티 검사는 산모의 혈액을 채취하여 기형아 여부를 검사하는 것으로, 부작용이 적고 정확도도 높은 검사입니다. 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 여부등을 확인할 수 있으나, 무뇌증 등 신경관 결손 관련 질환은 확인할 수 없습니다.
니프티 검사는 임신 10주부터 가능하기 때문에 고위험 산모가 다른 기형아 검사를 하기전에 진행하는 경우가 많습니다. 니프티 검사의 정확도는 높은 편이지만, 검사 결과 고 위험군으로 나타난 경우 확진을 위해 양수 검사를 다시 해야합니다.
니프티 검사의 비용은 50만~70만원 내외 입니다.
4. 마무리
복중 아이를 걱정하는 임산부들의 마음은 건강한 아이가 출산되기 전까지 계속되는 것 같습니다. 임신 6개월을 지나고 있는 저도 아이가 잘 자라고 있는지, 염색체 이상에 의한 기형은 없을지 늘 걱정이네요.😱
저는 착상전 염색체 검사를 통해 기본적인 염색체 이상은 확인하였고, 임신 10주차에 혈액 검사를 통해 기형아 가능성이 낮다는 판단을 받았어요. 그래도 괜한 걱정이 드는 것은 어쩔 수 없네요.
선천적인 염색체, 유전적 이상이 아닐지라도, 임신 중 감염 또는 당뇨 등에 의하여 기형 가능성이 증가할 수 있으니 항상 청결을 유지하고, 먹는 것을 조심하여, 건강한 아이를 잘 지키도록 해요^ㅁ^
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