로버트슨 전좌? 염색체 전좌와 난임에 대하여

저희 부부는 4년간 자연임신을 시도하였지만 임신이 되지 않았어요. 지금까지 저는 다낭성 난소증후군으로 인한 불규칙한 주기와 몸이 찬 탓이라고만 생각했어요. 그리고 미국에 와서도 2년 넘게 임신을 시도하고, 보스턴 난임 병원에도 다녔답니다.

난임병원에서는 다낭성 증후군이긴하지만, 자궁 상태, 호르몬 상태 및 난소 나이 등등에 문제가 없다고 하였고, 다만 남편의 정자의 모양 수치가 평균보다 조금 낮다고 하였어요. 물론 그것만으로도 임신을 할 수 있는 조건은 충족된다고 하였지요. 배란 유도제를 이용한 자연 임신 시도, 인공수정 2회, 시험관 1회 시도하였지만 임신은 되지 않았어요.😥

염색체 전좌와 난임

 

그러다가, 보험사에 제출을 위해 새로 피검사, 자궁 검사, 정자 검사 등을 하다가 "부부 염색체 검사"를 받아보라는 권유를 받았어요. 혹시 모르니, 남편과 저의 염색체에 선천적인 문제가 있는지 여부를 검사하자는 것이었지요. 그래서 남편과 저는 5월 달에 피검사를 통해 염색체 이상 여부를 검사받았어요.

7월에 받은 염색체 결과는.. 충격적.. 😧

저에게 로버트슨 전좌(Robertsonian translocation)가 있다고 합니다.. 특히 저는 45, XX, rob (13; 14) (q10; q10)의 핵형을 갖고 있어, 13번 및 14번 염색체 사이에 균형 전좌가 있다고 하네요. 

 

1. 염색체 전좌

염색체 전좌는 부모로부터 하나씩 받은 염색체가 결합되어 생성되는 과정에서 한 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨지는 것을 말해요. 즉, 전체적으로 보면 염색체 총량은 정상인데, 제자리에 있어야 할 염색체의 일부가 다른 염색체의 위치로 이동한 것이에요.

참고로, 염색체 결실은 유전 정보 중 일부가 결실된 것이고 이 경우 장애를 가지고 태어날 가능성이 커요. 물론 태어나지 않고 유산되는 경우가 대부분이구요.

저와 같이 "유전물질이 손실되지 않은 균형 전좌"의  경우  개인의 건강 상태에는 문제가 없지만, 제 난자와 남편의 정자의 결합과정에서 유전자 불균형이 발생할 수 있기 때문에 유산 또는 난임이 발생할 확률이 크다고 하였어요.

 

2. 로버트슨 전좌 /로버트슨 전위(Robertsonian translocation) 

로버트슨 전좌 또는 로버트슨 전위는 acrocentric chromosome pair(차단부 중심절 염색체쌍)에서 일어나는 전좌(전위) 현상이며, 여기서 차단부 중심절 염색체라는 것은 동원체의 위치에 따라 정해진 이름으로서, 아래 그림의 4가지 염색체의 형태 중 빨간색으로 표시된 것이 차단부 중심절 염색체입니다.

 

로버트슨 전좌

인간의 염색체 중 차단부 중심절을 가지는 염색체 쌍은 13, 14, 15, 21, 22번 염색체예요~ 따라서, 로버트슨 전좌(Robertsonian translocation)는 이 다섯개의 염색체쌍에서만 일어납니다.  로버트슨 전좌는 가장 흔한 염색체 이상으로서 저와 같이 균형 전좌(정상)으로 태어나는 경우도 있지만, 불균형 전좌의 경우 다운 증후군의 아기를 임신하는 경우가 많다고 합니다.

 

3. 염색체 전좌와 난임

염색체 전좌를 진단받고 난 후, 유전자 분석 연구원으로부터 긴~ 설명을 들었어요. 일단 저의 염색체 이상(균형 전좌)는 부모 중 한명으로부터 물려받았거나, 수정과정에서 저만 생겼을 수도 있다고 합니다. 다행히 유전 물질이 손실되거나, 더 생기지 않았기 때문에, 저는 장애가 있거나 살아오면서 이상 증상을 느낀 적이 없어요. 

하지만!! 난임으로 발현된 염색체 이상.😱😥 

반복적인 유산을 경험하는 부부의 5%는 부부 중 어느 한명에게 균형 전좌가 있다고 하는 연구 결과가 있어요.  물론 저처럼 수정이나 착상에 문제가 있는 케이스도 있지요. 어쨌든, 부부 중 어느 한명에게 염색체 전좌가 있다면 난임이 될 가능성이 큽니다.

로버트슨 전좌를 가진 개인은 유전물질의 양이 바르게 들어있기 때문에 건강 문제에 대한 위험은 없지만, 불균형한 염색체 보체로 인하여 수정 및 착상의 어려움, 자연유산, 선청성 기형, 지적 장애를 가진 아이를 임신할 가능성이 높습니다.

아래에서는 저를 예시로서 사용(13,14 염색체 전좌)하여 부부 중 한명에게 균형 전좌가 있는 경우 정상적인 아이를 출산할 수 있는 확률에 대하여 알아볼게요~

 

염색체 전좌와 난임

결론부터 말하자면, 염색체 균형 전좌가 있는 배우자와 정상 염색체를 가진 배우자가 만나 정상 염색체를 가진 아이를 출산할 확률을 1/6입니다. 그 외에, 임신 및 출산은 가능하미나 똑같이 염색체 균형 전좌를 가진 아이를 출산할 확률이 1/6이며, 나머지는 모두 유산되거나 또는 기형으로 태어나게 됩니다.

 

보다 자세하게 살펴보면, 총 6개의 염색체 조합이 가능하며, 1,2 번이 아이가 태어날 수 있는 경우의 조합이며, 3-6번이 유산 또는 출산 후 1년 내 사망되는 조합이에요.

1. 정상 / 전형 염색체 => 두 개의 정상 13 번 염색체와 두 개의 정상 14 번 염색체를 가진 아이.
2. 균형 전좌 염색체 => 하나의 정상 13 번 염색체, 하나의 정상 14 번 염색체, 그리고 하나의 13 : 14 조합 염색체. (이 시나리오는 저의 케이스에 따라 나올 수 있는 결과에요)
3. 14 번 삼염색체 =>14 번 염색체의 추가 사본이 유전되며, 유산됩니다.
4. 14 번 단일 염색체 => 14 번 염색체의 단일 사본만 유전되며, 유산됩니다.
5. 13번 삼염색체  =>13 번 염색체의 추가 사본이 유전되며, 대부분 유산됩니다. 그러나 13 번 삼염색체를 가진 일부 태아는 만삭까지 살아남을 수 있으며 파타 우 증후군을 가질 수 있으며,  이것은 지적 장애 및 구개열, 뇌 이상, 심장 결함 및 다지증을 포함한 신체적 이상이 특징입니다. 파타 우 증후군 환자의 대부분은 생후 첫해에 사망합니다.😥
6. 13번 단일 염색체 => 염색체 13의 단일 사본만 유전되며, 유산됩니다

 

 

임신이 되지 않는 것도 참 힘든일인데, 임신 후 유산되거나, 유전적 결함으로 인한 장애를 아이에게 물려줘야한다면 너무나 괴로울 것 같아요. 저도 요새 "왜 하필 나인가"라는 생각에 괴로워서 못자는 날들이 많거든요. 그냥 단순한 스트레스성 난임이니까 병원가면 바로 임신될거야~ 라고 생각했던 제 자신이 우습게 느껴질 정도로요. 염색체 이상 탓이었다고 하니 너무나 힘이 빠지는거 있죠~

 

한편으로는 염색체 이상은 있지만 아무 장애없이 잘 태어나서 잘 살았던 것이 아닌가 하는 생각이 들기도 해요. 균형 전좌가 있는 다른 분들은 간혹 신체적 장애 증상을 가진 분들도 있더라구요. 에휴. 이런 힘든 일을 물려주지 않아야 할텐데..

 

 

4. 염색체 전좌와 시험관 아기 시술(IVF)

명확하게 부부 중 어느 한쪽에게 염색체 이상이 있는 경우에는 자연 임신 대신 시험관 아기 시술을 권합니다. 이 과정에서 배아의 염색체 이상 여부를 검사하여 정상적인 염색체를 가진 수정란만을 선택하여 이식하게 됩니다.

저 같이 염색체 전좌가 있는 경우에는 PGS를 통해 단순한 염색체 수 이상을 판단할 수 없기 때문에, 특수 프로브를 제작하여 PGD를 진행하게됩니다.

  >>배아의 염색체 검사를 위한 PGS /PGD /PGT-SR 더 알아보기

 

 

저는 PGT-SR을 통해 배아의 13, 14번 염색체의 이상 여부도 살펴보는 동시에 전반적인 염색체 이상 여부를 판단하기로 하였어요. 아무래도 수정란의 염색체 검사를 하게 되는 경우, 배양 과정, 검사 과정, 동결 및 해동 과정에서 많은 배아들이 살아남지 못하지만, 수정 및 착상의 확률을 높이고, 건강한 아이를 출산하기 위하여는 필수 과정인것 같아요.

 

그리고, 부부 중 어느 누구에게도 염색체 이상이 없는 경우라도, 고령의 산모 또는 스트레스 등의 원인으로 인하여 수정 과정에서 염색체 이상이 발생할 수 있으니, 시험관 시술 시도하시는 분들은 착상전 유전자 검사를 고려해보시는 것도 좋을 것 같아요. 저는 4년이나 지난 지금에야 알게되어서, 시간이 좀 아쉽기도 하네요.

 

그래도, 제대로 된 원인을 알고 시작하는 만큼 좋은 소식이 있길 기다려봅니다. 예쁘고 좋은 것만 물려주고 싶네요.

 

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