착상실패 방지를 위한 PGS 검사 / PGD 검사 / PGT-SR 검사

반복되는 유산, 인공수정 실패, 시험관 시술의 실패 등으로 인해 난임을 겪고 있다면, 배아의 유전자에 문제가 있는 경우 일 수 있어요~ 이 경우 시험관 시술을 통해 수정된 배아를 이식하기 전, 즉, 착상전유전자진단 검사 진행을 통해 미리 유전자 문제를 알 수 있어요.

착상전유전진단(PGD 검사) 또는 착상전 염색체 검사(PGS 검사)를 하는 경우, 선천적 유전질환을 예방하고, 유산 위험성을 낮추고, 건강한 아이를 출산할 확률을 높일 수 있어요. 

착상전 유전검사를 칭할 때, PGS, PGD, PGT-SR이 혼용되어 사용되고 있는데, 각 용어가 어떤 검사를 의미하는지, 검사를 통해 어떤 결과를 도출할 수 있는지 여부를 알아볼게요~

PGS 검사 

 

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1. 착상전 유전자 검사를 하는 경우

오랜시간 임신을 시도하였으나 특별한 신체적 결함없이 임신이 되지 않거나, 시험관 시술시 수정란이 잘 만들어지지 않거나, 착상이 잘 되지 않는 경우, 또는 잦은 계류유산, 화학적 유산을 겪거나, 본인에게 유전병이 있어 자식에게 유전될까 우려가 되는 경우, 착상전 유전 진단을 통해 미리 배아의 유전적 결함 여부를 확인할 수 있어요.

착상전 유전자 검사는 PGS 검사, PGD 검사, PGT-SR 검사가 있어요. 요즘에는 용어를 통일해서 착상전유전검사를 모두 PGT(Preimplantation Genetic Testing) 검사라고 하지요. 아래에서 이 검사들의 차이점에 대하여 알아볼게요.

 

 

 

 

2-1. PGS 검사_착상전염색체검사(Preimplantation Genetic Diagnosis)

PGS 검사는 착상 전 염색체 검사를 통해 수정란의 염색체의 수적 이상을 검사하는 방법입니다. PGS 검사를 통해 배아(embryo)의 염색체(chromosome)의 수가 정상인지, 규칙적인 배열을 갖고 있는지 여부를 판단하며, PGS 검사는 다른말로 CGS 검사라고도 알려져있습니다.

PGS 또는 CGS는 최근 의료 용어의 통합으로 인해 현재는 PGT-A라고 칭합니다.  PGT-A (aneuploidy)를 통해 배아가 유플로이드, 이수엽 또는 모자이크 여부인지를 밝힐 수 있습니다. 예를 들어, 배아의 21번 염색체가 3개인 다운증후군, 23번 염색체의 이상인 터너증후군, 클라인펠터증후군 여부를 확인할 수 있습니다.

*PGT-A : 염색체 수 검사, PGS 또는 CGS라고도 함.

2-2. PGS 검사 방법(PGT-A)

PGS 검사는 체외수정, 즉 시험관 시술을 통해 난자와 정자를 수정시켜 얻은 수정란을 5일간 배양시킨 후, 아래 그림과 같이 분열된 배아로부터 하나의 세포를 떼어내 염색체를 분석합니다. 이 때, 전체 염색체(44+성염색체)를 검사하기 때문에 태아의 성별도 알 수 있습니다. 

pgs 검사

다만, 이 방법을 허용하게 되면 태아의 성선택이라는 사회문제를 야기할 수 있기때문에, 우리나라에서는 원칙적으로 성별에 대한 정보를 알려주지 않습니다. 미국, 멕시코, 이탈리아, 태국에서는 PGS를 이용한 성감별이 불법이 아니기 때문에, 배아의 성별을 알려줍니다.

• 시험관 시술 전체 과정 알아보기

PGS 검사는 시험관 과정 중 신선배아(주로 5일배양)를 검사한 후 PGS 검사를 통과한 배아를 바로 이식할 수 있어요. 그 후 PGS 검사를 통과한 나머지 배아들은 냉동 보관됩니다.

 

* 착상전 염색체 검사를 5일 배양 배아에서만 하는 이유!!?

배아가 5일 생존하는 경우, 배아가 blastocyst가 된다고 표현합니다.  이것이 태반이랑 태아되는 부분으로 나뉘어지는 상태의 배아입니다. 5일 배양 전 배아는 pgs/pgd를 하지 않는 이유는, 배아가 blastocyst되기 전에는 배아의 상태가 태아-태반이 될 부분이 확연히 나눠지지 않아서 세포를 떼어낼수 없기 때문입니다. 

5일 배양전 배아에서 세포를 떼어내면 태아가 될 세포 부분을 떼어낼 수 있어서 태아가 손상될 수 있습니다. 그래서, 5일 blastocyst가 되었을때 태반이랑 태아가 될 세포가 나뉘어 진 상태에서 태반이 될 세포만 떼어내는 겁니다.

그래서, 난임병원에서는 배아 상태가 좋지 않아 5일 배양까지 갈 수 없을 것이라고 판단되면, 3일 배양 상태로 염색체 검사 없이 신선이식합니다.

 

 

2-3. PGS 검사 필요한 경우(PGT-A)

PGS 검사는 주로 부부의 염색체에는 이상이 없지만 반복적인 착상실패, 또는 반복적 유산이 발생하는 경우 실시합니다. 또는, 산모가 만 40세 이상인 경우 체외수정의 성공률을 높이기 위하여 배아의 염색체 전체 세트를 검사합니다.

즉, PGS 검사는 부모의 유전적 결함과 관계없이 전체적으로 배아의 염색체를 스크르닝하는 것입니다.

 

 

 

 

3-1. PGD 검사_착상전유전진단(Preimplantation Genetic Screening)

PGD 검사는 착상전유전진단으로서, 부부 중 적어도 한명에게 유전질환 또는 염색체 이상의 문제가 있는 경우 배아를 이식하기 전에 배아의 염색체 전부를 검사하는 것입니다.

주로, 단일유전자의 돌연변이(monogenic)로 인한 유전병을 가질 아이를 구별하기 위한 목적을 갖습니다.

PGD 검사는 이론적으로 6천종이상의 유전병진단이 가능하지만, 현재 국내에서는 160개의 유전병에 대한 진단을 허용합니다. 예를 들어, 헌팅턴병, 다운증후군, 근육퇴행증, 프래자일X증후군, 혈우병, 골형성부전증, 듀센씨 근이영양증, 신경섬유종 등의 유전병 여부를 배아 이식 전에 검사할 수 있습니다.

*PGD 검사는 의료 용어 통합에 따라,  PGT-M (PGT for Monogenic defect)으로 변경되었습니다. 

3-2. PGD 검사 방법(PGT-M)

PGD 검사는 체외수정, 즉 시험관 시술을 통해 난자와 정자를 수정시켜 얻은 수정란을 3일 내지 5일간 배양하여 수정란의 배아에서 세포 1~2개를 떼어낸 후 DNA를 증폭시킨 후 유전자를 분석합니다. 이때, 부모의 염색체에서 결함이 있었던 부분을 중점적으로 검사하게 됩니다.

배양 5일차의 바깥 세포(나중에 태반이 되는 세포)에서 떼어낸 5~10개의 세포를 검사합니다. 이 때, 배양중 떼어낸 세포는 곧바로 다시 분열하여 완전한 형태를 갖추므로 임신에는 큰 영향을 주지 않는다고 합니다.

IVF 사이클 중에 배아(embryo)를 검사하고, 동결시키는 과정을 lastocyst Biopsy라고 하며, PGD 결과는 적어도 2주 걸리므로 검사중인 배아들은 모두 냉동됩니다. 그 후, PGD 테스트를 통과한 냉동 배아를 해동하여 이식하게 됩니다. 

PGD 검사는 성염색체의 배열도 모두 검사하므로, 배아의 성별을 알 수 있습니다. 한국에서는 성별을 알려주지 않지만 미국에서는 성별여부를 선택적으로 열람할 수 있습니다.

3-3. PGD 검사 필요한 경우(PGT-M)

PGD 검사는 주로 여성 또는 남성의 염색체에 전좌(translocations), 역위(inversions) 등의 구조적 재배열의 문제가 있는 경우 IVF 성공 확률을 높이기 위하여 시행합니다. 유전자 배열의 이상은 유전되기 쉬우며, 수정, 착상을 방해하고, 착상후에도 유산 가능성이 커지기 때문입니다.

본인 또는 배우자에게 염색체 결함이 있는지 여부는 Pre-PGD라는 피검사를 통해 알 수 있으며, 난임 검사 진행시 동시에 진행할 수 있습니다.

 

 

 

4. PGT-SR 검사

PGT-SR 검사는 기존 PGD 검사에서 특히 부부 중 어느 한명에게 염색체 전좌(translocations) 또는 역위(inversions)가 있는 경우 배아의 유전물질 추가 또는 누락 여부를 검사하는 것입니다.

부모 중 어느 한명의 염색체에 전좌 또는 역위가 있는 경우, 정자와 난자의 수정 과정에서 비정상적인 양으로 배열된 유전자를 가진 수정란이 만들어지는 경우가 많으며, 이러한 수정란은 착상이 어렵거나, 유산될 확률이 큽니다. 따라서, PGT-SR 검사를 통해 배아의 유전자 재배열 여부를 검사하여 임신 가능성을 높일 수 있습니다.

일반적으로 PGT-SR을 하는 동안 배아의 염색체 수를 확인하는 PGT-A 검사가 수반되기 때문에, PGT-SR을 하는 경우 배아의 염색체 수 이상 여부를 확인할 수 있습니다.

• PGT-SR 검사 과정 상세히 알아보기(영문)

 

5. PGS 검사(PGT-A) vs PGD 검사(PGT-M) vs PGT-SR 차이

PGS 검사, PGS 검사 및 PGR-SR 검사는 모두 체외수정(시험관 시술, IVF)과정에서 배아의 세포를 검사하여 시험관 시술의 성공률을 높여주는 착상전 유전검사 입니다. 

또한, 세 검사를 통해 배아의 성별을 알 수 있지만 우리나라에서는 배아의 성염색체에 대한 정보를 알려주지 못하게 되어있습니다.

여기서,

PGS 검사는 배아에 구조적으로 염색체의 모양에 이상이 있는지를 검사하는 선별 검사이며, PGD 검사는 특정 염색체에 이상이 있는지 여부를 진단하는 것입니다. 즉, PGD 검사는 배아에 가족력이 있는 유전병이 있는지 여부를 검사하여, 태어날 아이에게서 유전질환을 방지함에 목적이 있습니다. 예를 들자면, PGS 검사는 우리나라 전체 지도를 보는 것이고, PGD는 특정 시의 특정 시내 한 구역을 보는 것이라고 생각하면 됩니다.

PGT-SR 검사는 유전질환은 없지만 부모에게 염색체 전좌 또는 역위가 있는 경우 배아의 염색체 불균형배열을 검사하여 임신가능성을 높이는 것이 목적입니다.

단, PGS 검사와 달리 PGD 검사 및 PGT-SR 검사는 부모의 염색체를 미리 검사하는 과정이 필요하며, 부모의 유전적 결함여부에 따라 배아를 검사하기 위한 특수 프로브가 필요하기 때문에 특수 프로브 제작 시간이 더 필요합니다.

*참고사항 : 요즘에는 의료용어통일로 인해 착상전유전검사를 모두 PGT검사라고 합니다.

 

 

 

 

6. 착상전 유전 검사 임신 확률

착상전 유전검사를 통해 체외 수정된 배아에 이상소견(abnormal)이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 또한, 유전검사의 기준을 통과한 배아들의 배아등급을 확인할 수 있기 때문에, 1개 또는 2-3개의 배아를 이식하게 됩니다.

• 좋은 배아 등급이란 무엇일까?

그러나, 전문가들은 착상된 난자를 기준으로 배아가 정상소견(normal)이 나오는 확률을 20~30%로 보고있습니다. 즉, 검사한 배아들로부터 최대 30% 정상 배아를 얻을 수 있다는 30%룰인데, 적어도 5개이상의 5일 배아가 만들어지는 경우 1개의 정상 배아를 얻을 수 있다는 것입니다.

그러나, 실제로는 충분한 수의 난자를 채취하였더라도 5일까지 배양되는 경우가 드물고, 냉동 및 해동 과정에서 죽는 경우도 있어 최종적으로 2~3개의 배아를 PGT검사하는 경우가 다반사입니다. 아래와 같이 각각의 단계마다 30%룰을 적용하여 확률을 계산할 수 있습니다.

 ①15~16개의 난자 채취

 ②4~5개의 수정란 생성 및 5일 배양 성공

 ③PGT 검사결과 1개의 정상배아

 ④1개의 정상배아 이식시 50~60%의 확률로 임신 성공

 

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7. 결론

PGS 검사, PGD 검사 또는 PGT-SR 검사는 모두 시험관 시술 과정에서 배아의 염색체를 확인하여 정상적인 염색체 모양, 유전자 물질을 포함하고 있는지 여부를 검사하여 임신 성공률을 높이는 검사입니다. 착상전 유전검사를 한다고 하여 임신 성공률이 100%되는 것은 아니지만, 임신 성공률을 높일 수 있습니다.

반복적인 유산, 착상 실패로 인한 난임으로 고생하고 있다면 착상전 유전검사를 해보시길 권합니다.

 

 

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